Kendt genmarkør for MS indikerer dårlig langtidsprognose
Genvarianten HLA-DRB1*1501 er associeret med tre gange øget risiko for MS. Ifølge et nyt studie indebærer den også signifikant hurtigere sygdomsudvikling og øget tab af hjernevæv.
Omkring halvdelen af alle nordeuropæiske patienter med MS er bærere af varianten *1501 i genet HLA-DRB1, som er involveret i vævstypeforligelighed og spiller en central rolle i autoimmunsygdomme som MS, lupus og Sjögrens syndrom. Hidtil har det imidlertid været usikkert, hvordan den særlige genotype påvirker patienternes sygdomsrelaterede fænotype, men det spørgsmål adresserer et nyt britisk studie foretaget af forskere på University College London.
Resultater af studiet et netop blevet publiceret i Multiple Sclerosis Journal, og det omfatter 107 patienter, som præsenterede med klinisk isoleret syndrom (CIS) og efterfølgende blev fulgt i 15 år. Omkring halvdelen af patienterne (49 procent) var HLA-DRB1*1501-positive, mens de resterende 51 procent ikke havde den særlige genvariant. En større andel af patienterne med genvarianten (90 procent) udviklede MS end blandt patienterne uden genvarianten (75 procent).
Handicapudviklingen fra baseline og 15 år frem blev målt som årlig ændring i expanded disability status scale (EDSS), og den forløb næsten dobbelt så hurtigt hos patienterne med *1501 (0,14/år) som hos patienterne uden (0,08/år). Forskellen var signifikant med p < 0,05.
Genvarianten er knyttet til tidlig atrofi
Lignende markante forskelle i sygdomsudviklingen hos de to patientgrupper blev set ved MRI-scanning. Den årlige ændring i volumenet af T2- og T1-læsioner var størst hos HLA-DRB1*1501-positive patienter med en justeret forskel i forhold til patienter uden genvarianten på henholdsvis 0,45 ml/år og 0,12 ml/år. Begge disse forskelle var signifikante med p < 0,01.
Atrofi i både hjerne og rygmarv forløb desuden relativt hurtigere blandt patienter med genvarianten, og her var forskellen til de HLA-DRB1*1501-negative patienter henholdsvis -0,12 procent/år og -0,22 mm2/år. Disse forskelle var signifikante med henholdsvis p < 0,01 og p < 0,05.
De ovennævnte resultater omfatter samtlige HLA-DRB1*1501-positive og -negative patienter uden skelen til, om de forblev CIS eller udviklede MS. Særskilte analyser, som udelukkende inkluderede MS-patienterne, viste den samme tendens med en hurtigere sygdomsudvikling hos patienter med genvarianten HLA-DRB1*1501.
- Oprettet den .
