AAN: Spædbørn med høj risiko for at udvikle SMA Type 1 og 2, og som får Spinraza (nusinersen) inden for de første seks leveuger, har en god overlevelseschance og en god udvikling af motorisk funktion i de to første leveår.

Det antyder ny interim-data, der blev præsenteret på AAN 2019 og som viser vedvarende effekt ved tidlig behandling.

De 25 børn i NURTURE-studiet, var alle i live, og ingen havde behov for trachteostomi ved den seneste opgørelse fra studiet, hvor børnene var i alderen 14-34 måneder.

Fire af børnene havde behov for hjælp til vejrtrækning, og forværringen var i alle tilfælde sket i forbindelse med akut, men reversibel sygdom.

De 25 børn i NURTURE er genetisk diagnosticeret med SMA med 2 eller 3 SMN2-kopier, og de er sat i behandling med Spinraza (nusinersen) inden de er blevet seks uger gamle, og før de har fået symptomer på SMA. De primære mål for studiet er at måle tiden til børnene dør eller får brug for hjælp til vejrtrækning, men der bliver også samlet data for børnenes motorfunktion. Og foreløbig viser studiet, at alle 25 børn har nået WHO’s milepæle for udvikling af evnen til at sidde ved egen hjælp, og 17 af børnene (77 procent) kunne i forbindelse med denne opgørelse fra studiet gå ved egen hjælp. Alle børn kunne desuden sutte og synke.

Alle 25 børn har oplevet bivirkninger i løbet af studiet, i 80 procent af tilfældene milde til moderate bivirkninger, mens seks børn har oplevet alvorlige bivirkninger som følge af behandlingen.

Hos fem af børnene er bivirkningerne forsvundet igen på trods af fortsat behandling, men i et enkelt tilfælde fik et barn proteinuria, hvilket ikke var gået over ved studiets afslutning. Studiet har dog ikke givet anledning til nye bekymringer angående sikkerheden.

Forskerne bag studiet konkluderer, Spinraza viser fortsat god effekt hos børn, der sættes i behandling, før de første SMA-symptomer viser sig.